Diagnostyka molekularna jest jedną z dziedzin biotechnologii medycznej, która bardzo prężnie się rozwija. Na podstawie licznych badań stale pozyskiwana jest nowa wiedza, dzięki której możliwe są nowe odkrycia z zakresu medycyny, w tym te dotyczące często groźnych chorób. Sama diagnostyka molekularna wspiera obecnie medycynę teoretyczną oraz kliniczną. Badanie genomu, czyli materiału genetycznego człowieka już na poziomie pojedynczych genów umożliwia poznanie wielu mechanizmów rozwoju chorób, a także stworzenie sposobu leczenia i profilaktyki.
Czym jest medycyna molekularna?
Jest ona elementem biologii oraz medycyny skupionym na badaniu DNA. Dzięki niej możliwe jest bardzo szczegółowe diagnozowanie czynników rozwoju niektórych chorób, a nawet rozpoznawanie ich przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów klinicznych. Wczesne zidentyfikowanie błędów w obrębie materiału genetycznego daje możliwość zmniejszenia ryzyka rozwoju zmian patologicznych oraz minimalizacji skutków choroby. Jest to więc niezwykle potrzebne dla ochrony życia ludzkiego i dla poszerzania skali wiedzy na temat schorzeń, które niegdyś wydawały się być nieuleczalne.
Na jakich zasadach działa diagnostyka molekularna?
Diagnostyka molekularna działa przede wszystkim na podstawie badania kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA, który izolowany jest z ludzkich komórek. W kwasie tym zawarte są wszelkie informacje genetyczne przekazane wcześniej przez biologicznych rodziców. To właśnie geny determinują większość cech posiadanych przez dziecko, w tym cech fizjologicznych, morfologicznych czy nawet mentalnych. Wszystko, co zostało odziedziczone przez ojca i matkę zakodowane jest w DNA przy pomocy czterech zasad azotowych: adeniny, tyminy, cytozyny oraz guaniny, ułożonych w specyficzny sposób na zasadzie wielu kombinacji. Z powodu istnienia mnóstwa tych informacji, ilość kombinacji jest praktycznie nieograniczona, zatem każdy łańcuch DNA jest zupełnie unikalny. W związku z tym nie jest możliwe, aby osoby, które nie są bliźniakami jednojajowymi, miały identyczny zestaw genów.
Ważne jest jednak, iż materiał genetyczny u wszystkich zdrowych ludzi jest zgrupowany w ten sam zestaw chromosomów, w obrębie których dane geny posiadają niezmienną pozycję. Praca wielu naukowców pozwoliła posiąść wiedzę na temat wszystkich ludzkich genów i określić ich opis, z uwzględnieniem wszelkich prawidłowości. Zidentyfikowano również mnóstwo nieprawidłowych genów, które są przyczyną powstawania chorób dziedzicznych.
Jakie jest zastosowanie diagnostyki molekularnej?
Stale poszerzana wiedza z zakresu budowy genów sprawia, że można tworzyć coraz bardziej dokładne i dostępne metody badania genów w materiale poszczególnych osób. Pobierając próbkę materiału genetycznego możliwe jest więc stwierdzenie, czy określone geny odpowiedzialne za powstawanie zburzeń metabolicznych bądź rozwojowych są u tej osoby prawidłowe czy też zmutowane. W ten sposób da się wykluczyć lub potwierdzić chorobę genetyczną. Odpowiednio wczesne rozpoznanie niektórych zaburzeń w obrębie genów poprzez wykorzystanie technik diagnostyki molekularnej pozwala również zapobiec chorobie stosując się do zaleceń lekarza. Może zmienić to zupełnie branżę medyczną i farmaceutyczną, która będzie opierać się głównie na profilaktyce, nie zaś na leczeniu.
Diagnostyka molekularna wykorzystywana jest również między innymi w onkologii np. do sprawdzenia, czy dany pacjent posiada w swoim materiale genetycznych geny odpowiadające za zwiększanie prawdopodobieństwa rozwoju jakiegoś nowotworu złośliwego. Daje to masę możliwości zmniejszenia ryzyko zachorowania i ewentualnego określenia postępowania w leczeniu. Ponadto diagnostyka molekularna pozwala również stwierdzić, jaka będzie wrażliwość nowotworu na leki stosowane w chemioterapii czy na radioterapię. Rozwój tej dziedziny biotechnologii medycznej może stać się w przyszłości tym, co całkiem wyeliminuje problem nowotworów nie tylko poprzez zapobieganie ich powstawaniu, ale także poprzez szybkie i skuteczne leczenie, o które obecnie jest trudno.