Ujmując najprościej, badanie genetyczne jest to analiza, która pozwala nam zobaczyć budowę oraz nieprawidłowości występujące w naszym DNA. Dlaczego wykonujemy takie badanie? Odpowiedź jest bardzo prosta. Dzięki niemu możemy poznać zmiany genetyczne w naszym materiale, które mogą mówić nam o predyspozycjach na przykład do zapadania na nowotwory lub inne choroby, ale również o tolerancji na niektóre leki bądź substancje chemiczne. Aby przeprowadzić takie badanie potrzebny jest nasz materiał genetyczny. Zawiera się on np. w krwi czy naszej ślinie. Po wypełnieniu odpowiedniego formularza oraz podpisaniu zgody przygotowana przez nas wcześniej próbka zostaje przeanalizowana przez wykwalifikowanego laboranta. Tam też przechodzi wiele testów, które sprawdzają nasz kod pod kątem mutacji oraz składu genowego.
Warto pamiętać, że nasz kod genetyczny jest statyczny. Oznacza to iż jest on niezmienny i niepodatny na zmiany. Nieważne więc czy badania genetyczne wykonamy jako dziecko czy jako staruszek – otrzymany wynik zawsze będzie identyczny. Czym jest więc DNA? To stały, unikalny kod, dzięki któremu w naszym organizmie tworzone są komórki.
Badania genetyczne możemy podzielić w zależności od tego, jakie informacje chcemy uzyskać. Wyróżniamy testy prenatalne, nutrigenomiczne, farmakogenomiczne, prognostyczne, diagnostyczne lub nosicielstwo.
Jeśli mamy podejrzenie, że możemy mieć w rodzinie chorobę genetyczną zalecane jest wykonanie testów podatności. Dzięki nim możemy uzyskać informacje, czy istnieje ryzyko zachorowania na konkretną chorobę. Inaczej mówiąc – czy w naszym DNA powstały mutacje zwiększające grupę ryzyka. Jeśli wiemy, że możemy zachorować to możemy odpowiednio wcześnie wdrożyć profilaktykę, zmienić styl życia czy sposób odżywiania. Z kolei badania diagnostyczne pomagają określić źródło objawów oraz przyczynę danej choroby.
Kolejnym przykładem mogą być badania farmakogenomiczne. Nasze geny badane są pod kątem wielu aspektów. Kluczowe znaczenie może mieć nasz metabolizm bądź nietolerancje. W ten sposób możemy określić czy dany lek znacząco wpłynie na funkcjonowanie naszego organizmu. Bardzo podobnym sposobem wykonuje się badania nutriagenomiczne, dzięki którym możemy poznać, jakie odżywianie jest najbardziej odpowiednie dla naszego zdrowia.
Badania na nosicielstwo są wstanie dowieść, czy dana osoba nie jest nosicielem jakiejś groźnej choroby. Nie zawsze bowiem nosiciel musi wiedzieć, że cokolwiek może być nie tak. Często choroba nie daje żadnych objawów. Warto więc wykonać badania przed planowaną ciążą, najlepiej przez obojga rodziców. Może to ustrzec potomstwo przed potencjalnymi schorzeniami.
Często wykonywanymi badaniami są badania prenatalne, które pozwalają wykluczyć choroby płodu bądź inne nieprawidłowości, które mogą zagrażać zdrowiu dziecka. Najczęściej wykonujemy między 10 a 21 tygodniem ciąży.
Testy genetyczne pozwalają nam lepiej zadbać o swoje zdrowie bądź też ustrzec naszych bliskich przed zachorowaniem. Nie ma określonej reguły ani przeciwskazań w wykonywaniu takich badań, jednak najczęściej są one polecane osobom w grupie zwiększonego ryzyka. Jedynym istotnym czynnikiem, jaki może ograniczać nas w skorzystaniu z diagnozy są koszty. Oczywiście, mając podejrzenie choroby genetycznej całość może pokryć Narodowy Fundusz Zdrowia po wcześniejszym zleceniu badań przez odpowiedniego lekarza. Prywatnie badanie może kosztować od kilkuset do nawet kilku tysięcy złotych. Jeśli jednak w rodzinie zauważamy powtarzalność danej choroby bądź obawiamy się, że możemy dziedziczyć daną przypadłość warto skorzystać z możliwości analizy swoich genów. Zwykle badania te trwają krócej niż kwadrans, są całkowicie bezbolesne oraz bezinwazyjne. Można je wykonać bez względu na wiek, dodatkowo badania te są bardzo dokładne i istnieje naprawdę niewielka szansa, że możemy otrzymać błędny wynik. Jest to istotna profilaktyka, która nie tylko pozwala nam bardziej poznać samych siebie, ale również pomaga ustrzec nas przed groźnymi chorobami lub jeśli już zachorowaliśmy, odpowiednio wcześnie wdrożyć skuteczne leczenie.